DOWN SENDROMU
Down Sendromu
İnsanlarda bulunan hücrelerin genlerden meydana geldiğini görebilmek mümkündür. Bu genler vücuttaki kromozomlarla birbirine bağlı durumdadır. Çiftler halinde bulunan kromozomların 23 çift halinde bulunduğunu yani 46 adet olduğunu görebiliyoruz. Genetik bir farklılıktan dolayı insanda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması sonucunda ortaya çıkan hastalığa down sendromu denmektedir.
Böyle bir yapısal bozukluğun olması vücutta fonksiyonel değişikliklerin yanı sıra bazı yapısal değişikliklerin olmasına da yol açabilmektedir. Genel olarak bu kişilerin karakterize edilmesi sırasında zihinsel kavramalarında eksiklikler, kendilerine has bir yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü gibi durumlar karşımıza çıkmaktadır. Kromozom sayısı 47 olan kişilerde görülen bu rahatsızlık 800-1000 doğumda 1 olarak karşımıza çıkıyor. Bu durumun sebeplerinin başında annenin yaşının büyük olması görülmektedir. Bu durumun hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durum olduğu ve çocukların hafif ya da orta derecede zeka geriliği yaşamasına neden olduğu bilinmektedir.
Down Sendromu Belirtileri
- Kendilerine özgü tipik bir yüz görünümü bulunmaktadır. Ancak bu yüz görünümüne sahip olan her çocukta down sendromu olduğunu söylemek mümkün değildir. Diğer belirtileri de taşıması gerekmektedir.
- El ayasına bakıldığı zaman normalde çift olması gereken avuç içi çizgisinin tek olduğunu görebilirsiniz.
- Epikantik katlanma sebebi ile badem şeklinde bir göz yapısına sahiptirler.
- Çocukta palebral yarık bulunmaktadır.
- Boy kısalığı görülür.
- Burun yapısı basık kemerlidir.
- Gevşek ve bombeli bir karın yapısı bulunmaktadır.
- Çocuğun elinin beşinci parmağında esneklik ve dirseğinde yüksek döngü bulunmaktadır.
- Düşük kas dokusundan kaynaklı olarak bebeklerde başını tutamama ve yürümede güçlükler çekme söz konusu olmaktadır.
- Ayak baş parmağıyla yanında bulunan parmak arasında büyük bir boşluk bulunur.
- Dil yapısının sarkık olması söz konusu olabilmektedir.
Down sendromu olan çocuklarda görülen bu belirtilerin her birinin bulunması gerekmemektedir. Aynı şekilde bu belirtilerden bir ya da birkaçının bulunması da çocukların down sendromu olduğu anlamına gelmemektedir. Bunların bazıları farklı sağlık sorunlarından da meydana gelebilmektedir. Bu belirtiler down sendromu bulunan çocukların bazı fiziksel aktivitelerini tam olarak gerçekleştirememelerine yol açabilmektedir. Bazı tedaviler uygulanarak çocukların hareket kabiliyetlerinin artması sağlanabilmektedir.
Down Sendromu Tedavisi
Çocuklarda down sendromunun bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu durumda olan çocukların sadece özel eğitimler alınarak yaşam kalitelerinin artırılmasına çalışılmaktadır. Öğrenme yetenekleri kısıtlı olan bu çocukların topluma kazandırılması ve hayatını mutlu bir şekilde sürdürebilmesi için özel eğitim ve ilgi almaları gerekir. Doğumla birlikte bu eğitimlere başlanılması en ideal olan olsa da pek çok aile ilkokul çağına geldikten sonra eğitime başlayarak biraz da olsa geç kalmaktadır. Fizik tedavi ile bu kişilerdeki kas gevşekliği giderilmeye çalışılmaktadır. Ayrıca algılama becerilerinin gelişmesi için de bir tedavi uygulanmaktadır. Bunların yanı sıra bazı dil terapileri ile çocukların geç konuşmalarının önüne geçilerek daha erken konuşmalarına olanak sağlanmaktadır.
