Turner Sendromu Nedir?
Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu kızlarda boy kısalığıyla ve cinsel gelişimin olmamasıyla meydana gelen durumun adıdır. Bu sendroma erkeklerde asla rastlanmaz. Kız çocuklarını etkilemesine karşın her 2500 kızdan 1 tanesinde turner sendromu bulunmaktadır. Turner sendromu aileden geçen kalıtsal değişimler sonucu meydana gelir. Bilinenin aksine alkol ve sigara bağımlılığı turner sendromunun oluşumunda etkili değildir.
Boy kısalığı ve cinsel gelişimin olmaması bütün Turner Sendromlu bireylerde belirgin değildir. Belirli içsel bulgular hastaların bir çoğunda karşılaşılır ancak fiziksel bulgular hepsinde belirgin değildir. En tipik bulgu hastalarda doğum sırasında elde ve ayak sırtında lenfödem dediğimiz şişlikler var olmasıdır. Doğumu takiben bir süre sonra yok olur. Ancak şişlikler yeniden meydana gelebilir.
Fiziksel bulguları ise boyun derine bağlı olarak yele boyun adı verilen bir görünüme yol açar. Düzeltilmesi mümkün olan bir durumdur. Bunun dışında endeki saç çizgisi kısadır, kulaklar belirgin,parmaklar kısa, çene küçük, damağın yüksek ve dar olması gibi fiziksel bulgular söz konusudur. Bu sendromda ilk aşamada göğüs duvarı genişlemiş ve meme uçları içe dönüktür ancak göğüs gelişim gösterdikçe meme uçları düzelmektedir.
Özellikle ergenlik dönemine girildiğinde vücüttaki ben sayısı oldukça artmıştır. Bu benlerin herhangi bir zararı yoktur.Bunun dışında cilt üzerinde sedef benzeri beyaz gölgeler meydana gelebilir. Ayrıca göz kapaklarının iç tarafları kıvrımlıdır. Üst göz kapakları biraz daha düşüktür ve tırnakların kavisleri yukarı doğru artmıştır.
Turner sendromlu kızlarda büyüme yavaştır.Doğumda normalden yaklaşık 4cm kadar bir kısalık söz konusudr. Tedavi uygulanmaması halinde hastalar 140 cm den daha fazla uzayamaz.Büyüme hormonu sağlıklı bireylerde mevcuttur ancak bu kızların vücudunda üretilmez. Büyüme hormonu verilmesiyle birlikte bu boy miktarında artış sağlanır. Büyüme hormonu enjektesi dışardan cilt altına uygulanan iğnelerle sağlanır. Bu uygulama ne kadar erken yaşta başlarsa o kadar verim elde edilecektir. Ayrıca her gün düzenli olarak uygulama gerektirir.
Turner sendromlu çocukların zeka seviyesi çoğunlukla normaldir.Zeka seviyelerinde herhangi bir problem olmamasına karşın öğrenme güçlüğü çekerler. Örneğin yön bulmada zorluk çekerler ve beceri gerektiren konularda daha az gelişim gösterirler.
Turner sendromlu kızların özgüvenleri oldukça eksiktir. Dolayısıyla bu çocukların topluma kazandırılması açısından sosyal gelişimleri ayrı bir önem arz etmektedir. Özellikle dış dünya ile olan bağlantıları sağlam tutulmalıdır. Bu konuda hasta yakınları itinalı davranmalıdır.
Ayrıca çocuğa hastalığından bahsedilmeli, ne gibi zorluklar yaşayacağı konusunda önceden bilinçlendirilmelidir. Yapılan bazı özel testlerle eksik olduğu konular belirlenmeli ve uygun öğrenme teknikleriyle eksikleri giderilmelidir. Çocuğun tembelleşmesi veya kendini eksik görüp iç dünyasına kapanması engellenmelidir.
Turner sendromunda cinsel gelişim eksikliği olmasından dolayı vücutta üretilmeyen cinsiyet hormonlarının tedaviyle takviye edilmesi mümkündür. 12-15 yaşları arasında hastaya verilecek düşük dozdaki östrojen tedavisiyle uygulama yapılmaktadır. Adet kanamalarının başlaması için progesteron hormonu da ek olarak verilir. Östrojen hormonu verilmesi menopoz dönemine kadar devam ettirilmelidir. Hem kalp hemde kemik sağlığı açısından önemli olan östrojen hormonu sendromlunun vücudunda hormon oluşması için herhangi bir katkısı yoktur. Bu sebepten menopoza kadar olan dönem içerisinde kullanılmaktadır.
Hamilelik döneminde ultrason aracılığıyla tanı koyulabilmektedir . Amniyo sıvısı sayesinde de tanı koymak mümkündür. Doğum sonrası ise yapılan hormon testleri ile tanı koyulmaktadır.
Tedavisinde kullanılan hormon takviyelerinin ardından spor ve beslenme tedavisi uygulanmalıdır. Çünkü kas kitlesinin artması büyüme hormonunun salgılanması açısından oldukça önemlidir. Ayrıca turner sendromlu kız çocuklarının psikolog desteği alması da önemlidir. Dışlanmışlık hissine kapılmamaları açıcından düzenli seanslara ve hatta grup tedavilerine gönderilmelerinde fayda vardır. Turner sendromlular kısırdır.
Turner sendromlu kızlarda bazı hastalıkların gelişim riski yüksektir. Bunlar : aort damarı darlığı , kalp bozuklukları ,obezite , enfeksiyona bağlı işitme kaybı , kabızlık , şeker hastalığı, böbrek bozuklukları gibi. Erken tanı ve tedavinin önemli olmasından dolayı bu hastaların periyodik aralıklarla doktor muayenesinden geçmeleri oldukça önemlidir.
